Fragilidade óssea rara: afoeta 1 em 10 mil nascidos nos EUA, sem cure, apenas tratamentos reduzem dor e fraturas recorrentes. Caracterizados por baixa estatura, escleróticas azuladas, dentinogênese imperfeita, hiperextensibilidade articular, aplasia ou hipoplasia óssea, pulmonar e escoliose grave, alterações cardiovasculares, deficiências visuais, mobilidade prejudicada, calcificação, membranas interósseas calas, hipertrófico. Sintomas: fragilidade, deformidades ósseas, baixa estatura.
A osteogênese imperfeita, também chamada de doença dos ‘ossos de vidro’, é uma condição caracterizada pela fragilidade e deformidades ósseas, resultando na propensão a fraturas. Esta condição de origem genética é considerada rara, com uma prevalência de 1 caso para cada 10 mil nascidos nos Estados Unidos, por exemplo.
Indivíduos com osteogênese imperfeita enfrentam desafios diários devido à fragilidade óssea, uma característica marcante da doença de ossos. A vida de quem convive com esta doença de vidro requer cuidados especiais e adaptações para prevenir fraturas e manter a qualidade de vida.
Tipos e gravidade da osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita é uma doença de ossos conhecida por sua fragilidade extrema, caracterizada por deformidades ósseas, baixa estatura e escleróticas azuladas. Além disso, sintomas como dentinogênese imperfeita, hiperextensibilidade articular e aplasia ou hipoplasia pulmonar também são comuns. Em casos mais graves, pode levar a complicações como escoliose grave, alterações cardiovasculares, deficiências visuais e mobilidade prejudicada.
Existem cinco tipos de osteogênese imperfeita, diferenciados por sua gravidade e sintomas predominantes. O Tipo 1, considerado leve, se destaca pela presença de escleróticas azuladas, dor óssea e alto risco de fraturas na infância. Já o Tipo 2, o mais grave e letal, ocasiona fraturas ao nascer e compromete a proteção cerebral devido à fragilidade do crânio. As crianças com o Tipo 3 vivem com estatura baixa, coluna curvada e são propensas a fraturas recorrentes.
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Diagnóstico e tratamento da osteogênese imperfeita
O diagnóstico da osteogênese imperfeita geralmente é realizado durante a infância, por meio de sinais clínicos visíveis e exames como raio-X. O teste genético também pode ser feito para identificar a mutação que desencadeia a doença. O tratamento da osteogênese imperfeita visa aliviar os sintomas e prevenir fraturas. Medidas como fisioterapia, uso de medicamentos e, em alguns casos, cirurgias corretivas podem ser recomendadas.
Impacto da osteogênese imperfeita no dia a dia
A vida cotidiana de pessoas com osteogênese imperfeita pode ser desafiadora devido à fragilidade óssea e às limitações físicas. A necessidade de evitar impactos pode gerar restrições em atividades rotineiras, resultando em uma abordagem cuidadosa e adaptada para garantir a segurança e o bem-estar. O apoio de profissionais de saúde, familiares e comunidade é fundamental para o gerenciamento adequado da doença e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
Fonte: © CNN Brasil
